Citrullinuria

Definizione medica del termine Citrullinuria

Ultimi cercati: Sacrali, arterie - Gastrula - Chiasma òttico - Quadrato, osso - Cocleare, nervo

Definizione di Citrullinuria

Citrullinuria

Anomalia congenita ereditaria, con deficit dell’enzima sintetasi dell’acido argininsuccinico.
Ne risultano cospicue concentrazioni plasmatiche e urinarie di citrullina.
Il quadro clinico presenta grave ritardo psichico, vomito, sonnolenza, coma, convulsioni.
Il trattamento consiste nella dieta a basso contenuto proteico.

1.214 0

Altri termini medici

Adiuretina

Sinonimo di vasopressina....

Definizione completa

Intossicazione

Stato patologico provocato dall’azione nociva di una sostanza tossica esogena o endogena. La tossicità di un composto è sempre legata...

Definizione completa

Osteosi

Qualsiasi alterazione ossea di natura non infiammatoria. La forma clinica più frequente è l’osteosi condensante da intossicazioni da fluoro, frequente...

Definizione completa

Alimentazione Artificiale

Insieme di metodiche atte a permettere la nutrizione di pazienti che, per ragioni varie, non sono in grado di assumere...

Definizione completa

Enterite

Infiammazione acuta o cronica della mucosa dell’intestino tenue. Può presentarsi con distribuzione segmentaria o, più spesso diffusa, coinvolgendo altri tratti...

Definizione completa

Dolore

Sensazione complessa di sofferenza, che può essere di origine fisica ma anche psichica. La sensazione di sofferenza provocata da cause...

Definizione completa

Melanosi Dell’occhio

Anomalia genetica a carattere autosomico dominante, che colpisce gli occhi: si manifesta con iperpigmentazione dell’uvea, della sclera e della congiuntiva...

Definizione completa