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Citrullinuria

Definizione medica del termine Citrullinuria

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Definizione di Citrullinuria

Citrullinuria

Anomalia congenita ereditaria, con deficit dell’enzima sintetasi dell’acido argininsuccinico.
Ne risultano cospicue concentrazioni plasmatiche e urinarie di citrullina.
Il quadro clinico presenta grave ritardo psichico, vomito, sonnolenza, coma, convulsioni.
Il trattamento consiste nella dieta a basso contenuto proteico.
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