Citrullinuria

Anomalia congenita ereditaria, con deficit dell’enzima sintetasi dell’acido argininsuccinico.
Ne risultano cospicue concentrazioni plasmatiche e urinarie di citrullina.
Il quadro clinico presenta grave ritardo psichico, vomito, sonnolenza, coma, convulsioni.
Il trattamento consiste nella dieta a basso contenuto proteico.