De Toni-Fanconi-Debré, Sìndrome Di

Malattia renale dovuta ad alterazioni del trasporto nel tubulo prossimale del nefrone di aminoacidi, monosaccaridi, sodio, potassio, fosforo, calcio, bicarbonato, acido urico, proteine; è caratterizzata da ritardo della crescita e rachitismo nei bambini, da osteomalacia negli adulti, e da disordine dell’equilibrio acido-base.
Può essere congenita, associata a malattie ereditarie quali cistinosi, intolleranza al fruttosio, galattosemia; oppure acquisita e associata a neoplasie maligne, intossicazioni da farmaci, metalli pesanti o vitamina D.