Emorràgiche, Malattìe

Indice:Malattie emorragiche da difetto vascolarePiastrinopatie e piastrinopenieMalattie emorragiche da difetto dei fattori di coagulazionegruppo di patologie caratterizzate dalla presenza di manifestazioni emorragiche.
Sono classificate in tre gruppi a seconda che siano coinvolti il sistema vascolare (nella fattispecie, la parete dei vasi), le piastrine oppure i fattori della coagulazione.Malattie emorragiche da difetto vascolareLe malattìe emorràgiche da difetto vascolare, congenite o acquisite, di regola non sono gravi e si manifestano con petecchie, ecchimosi, sanguinamenti cutanei o delle mucose che si arrestano spontaneamente entro 48 ore circa e non tendono a recidivare.
Le forme congenite più frequenti sono le malattie ereditarie del connettivo (per esempio, sindrome di Marfan) e la teleangectasia emorragica ereditaria (o malattia di Rendu-Osler); tra quelle acquisite sono importanti la porpora senile, la porpora da avitaminosi C, da malattie infettive, da malattie autoimmuni (tra queste, la porpora di Schoenlein-Henoch), da farmaci (cortisonici in terapia cronica, penicilline, sulfonamidi).Piastrinopatie e piastrinopenieLe malattìe emorràgiche da difetto piastrinico possono essere causate da difetti qualitativi (piastrinopatie) o quantitativi (piastrinopenie), che determinano in ogni caso una diminuita capacità di formare il tappo piastrinico.
Le cause principali di piastrinopenie includono: 1) ridotta produzione, per danno midollare (farmaci, radiazioni), insufficienza midollare (anemia aplastica), invasione midollare (carcinomi, leucemie, fibrosi); 2) sequestro splenico, in presenza di splenomegalia; 3) aumentata distruzione, da farmaci (chemioterapici, etanolo, estrogeni, sulfonamidi, chinidina, chinina, metildopa, eparina), da reazione autoimmunitaria (idiopatica o associata a LES, linfomi, AIDS).
La forma idiopatica è conosciuta con il nome di porpora trombocitopenica idiopatica, o morbo di Werlhof, ed è caratterizzata dalla presenza di specifici autoanticorpi diretti contro le piastrine), in corso di coagulazione intravascolare disseminata, di porpora trombotica trombocitopenica e in seguito a emotrasfusioni massive.
Le piastrinopatie, a differenza delle precedenti, danno un conteggio piastrinico normale, ma le piastrine sono alterate nelle loro funzioni.
Le cause principali possono essere individuate in: 1) farmaci (aspirina, altri FANS, dipiridamolo, eparina, penicillina, carbenicillina, ticarcillina); 2) uremia; 3) cirrosi; 4) disprotidemie; 5) disordini mieloproliferativi e mielodisplasici; 6) malattia di von Willebrand (vedi anche sotto).
Le manifestazioni emorragiche di questo gruppo di malattie sono caratterizzate da porpora, in particolare ad avambracci, gambe, cosce, e sanguinamenti mucosi e viscerali, a volte anche gravi.Malattie emorragiche da difetto dei fattori di coagulazioneDiverso è invece il quadro clinico nelle malattìe emorràgiche da difetto dei fattori della coagulazione.
In questi casi infatti si forma regolarmente il tappo emostatico, ma esso non viene consolidato dal reticolo di fibrina.
Si avranno così emorragie persistenti e recidivanti a carico dei vasi di grosso calibro, con voluminosi ematomi intraarticolari e intramuscolari ed ecchimosi solitarie e molto estese.
Tipiche di questo gruppo sono le varie forme di emofilia - da deficit dei fattori VIII, IX e XI - e la sindrome di von Willebrand (tutte congenite), e i vari deficit acquisiti da carenza di vitamina K, da epatopatie croniche, da uso di anticoagulanti orali, da CID (coagulazione intravascolare disseminata), da deficit di fibrinogeno, dal morso di alcuni serpenti, dopo trasfusioni massive e da presenza in circolo di sostanze anticoagulanti ad azione inibitoria di singoli fattori della coagulazione.
La diagnosi di malattìa emorràgica prevede dapprima un accurato esame clinico del paziente, con anamnesi familiare e personale ed esame obiettivo, poi l’impiego di appropriate tecniche di laboratorio e di diagnostica clinica: le più comunemente impiegate sono la prova del laccio, il tempo di emorragia, il conteggio delle piastrine, il tempo di tromboplastina parziale (PTT), il tempo di Quick (AP o PT), la misurazione del tasso dei singoli fattori della coagulazione.