Favismo
Definizione medica del termine Favismo
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Definizione di Favismo
Favismo
Malattia ereditaria caratterizzata da crisi emolitiche acute, ittero, emoglobinuria, febbre, dolori addominali, che compaiono in seguito all’esposizione ai pollini delle piante di fave o all’ingestione di questi legumi.
Per estensione, pur se non correttamente, con il termine favismo si indica l’anemia emolitica causata da deficit eritrocitario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, di cui in realtà il favismo rappresenta soltanto una variante.
La glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima la cui attività è essenziale per proteggere il globulo rosso dall’azione di sostanze ossidanti.
Se tale enzima risulta carente, la sopravvivenza dei globuli rossi diminuisce e inoltre si possono avere crisi emolitiche acute in seguito all’assunzione di farmaci (antimalarici, sulfamidici, nitrofurantoina, analgesici), all’ingestione di alimenti (fave, piselli), nel corso di infezioni (polmoniti, salmonellosi): tutte situazioni che sottopongono il globulo rosso a uno stress ossidativo.
Il gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è posto sul cromosoma X: quindi i soggetti maschi, che come coppia di cromosomi sessuali possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y, qualora ereditino un cromosoma X portatore del difetto genetico presenteranno i globuli rossi tutti carenti dell’enzima; mentre le femmine, che possiedono due cromosomi X, se eterozigoti per il gene anomalo avranno due popolazioni di globuli rossi, una carente e l’altra normale, e l’ampiezza di quella carente, dipendente dal grado di inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle cellule eritropoietiche durante la vita intrauterina, determinerà la gravità dell’anemia.
Esistono circa 150 diverse varianti dell’anomalia enzimatica.
Per estensione, pur se non correttamente, con il termine favismo si indica l’anemia emolitica causata da deficit eritrocitario dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, di cui in realtà il favismo rappresenta soltanto una variante.
La glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima la cui attività è essenziale per proteggere il globulo rosso dall’azione di sostanze ossidanti.
Se tale enzima risulta carente, la sopravvivenza dei globuli rossi diminuisce e inoltre si possono avere crisi emolitiche acute in seguito all’assunzione di farmaci (antimalarici, sulfamidici, nitrofurantoina, analgesici), all’ingestione di alimenti (fave, piselli), nel corso di infezioni (polmoniti, salmonellosi): tutte situazioni che sottopongono il globulo rosso a uno stress ossidativo.
Il gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è posto sul cromosoma X: quindi i soggetti maschi, che come coppia di cromosomi sessuali possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y, qualora ereditino un cromosoma X portatore del difetto genetico presenteranno i globuli rossi tutti carenti dell’enzima; mentre le femmine, che possiedono due cromosomi X, se eterozigoti per il gene anomalo avranno due popolazioni di globuli rossi, una carente e l’altra normale, e l’ampiezza di quella carente, dipendente dal grado di inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle cellule eritropoietiche durante la vita intrauterina, determinerà la gravità dell’anemia.
Esistono circa 150 diverse varianti dell’anomalia enzimatica.
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