Iperglicinemìa
Definizione medica del termine Iperglicinemìa
Ultimi cercati: Botallo, foro di - Macròfago - Ictus cerebrale - Fecaluria - Ipnòtici
Definizione di Iperglicinemìa
Iperglicinemìa
Eccessivo contenuto di glicina nel sangue.
La sua manifestazione clinica è rappresentata dalle glicinosi.
Si conoscono due tipi di iperglicinemìa: iperglicinemìa con acidosi, conseguente ad alterazione del metabolismo di altri aminoacidi, e precisamente della valina, o della leucina, o dell’isoleucina; e iperglicinemìa idiopatica.
La sintomatologia della prima forma di iperglicinemìa è prevalentemente neurologica con ipotonia, iporeflessia o areflessia, torpore sino al coma, convulsioni e piastrinopenia ciclica, cui si associano i segni dell’acidosi metabolica, vomito e dispnea.
L’iperglicinemìa idiopatica, non chetoacidotica, è dovuta al deficit di un enzima che ha la funzione di degradare la glicina.
La sintomatologia neurologica è grave, simile a quella da iperglicinemìa con acidosi, alla quale si aggiungono arresto della crescita e coma: la morte può sopravvenire già in epoca neonatale.
La terapia dietetica è utile soprattutto nella forma con acidosi.
La sua manifestazione clinica è rappresentata dalle glicinosi.
Si conoscono due tipi di iperglicinemìa: iperglicinemìa con acidosi, conseguente ad alterazione del metabolismo di altri aminoacidi, e precisamente della valina, o della leucina, o dell’isoleucina; e iperglicinemìa idiopatica.
La sintomatologia della prima forma di iperglicinemìa è prevalentemente neurologica con ipotonia, iporeflessia o areflessia, torpore sino al coma, convulsioni e piastrinopenia ciclica, cui si associano i segni dell’acidosi metabolica, vomito e dispnea.
L’iperglicinemìa idiopatica, non chetoacidotica, è dovuta al deficit di un enzima che ha la funzione di degradare la glicina.
La sintomatologia neurologica è grave, simile a quella da iperglicinemìa con acidosi, alla quale si aggiungono arresto della crescita e coma: la morte può sopravvenire già in epoca neonatale.
La terapia dietetica è utile soprattutto nella forma con acidosi.
Altri termini medici
Sterno
Osso piatto, situato nella parte anteriore e mediana del torace, su cui si articolano le clavicole e le prime sette...
Definizione completa
ùgola
Prolungamento mediano e verticale che si stacca dalla porzione centrale del margine libero del velo palatino e divide la cavità...
Definizione completa
Alopecia
Assenza totale o parziale di peli e capelli; può essere transitoria o permanente; è determinata da cause di natura congenita...
Definizione completa
Pityrìasis
(o pitiriasi), denominazione di varie dermatosi a eziologia varia e a volte ignota, caratterizzate dalla formazione circoscritta o diffusa di...
Definizione completa
Gangli Nervosi
Addensamenti di cellule nervose, situati lungo i nervi del sistema nervoso centrale o periferico; sono raggruppati in gangli nervosi cerebrospinali...
Definizione completa
Prolasso Rettale
Fuoriuscita, parziale o totale, del retto attraverso l’orifizio anale. Si parla di prolasso rettale mucoso quando la sola tonaca mucosa...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
4738
giorni online
459586