Li-Fraumeni, Sindrome Di

Definizione medica del termine Li-Fraumeni, Sindrome Di

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Definizione di Li-Fraumeni, Sindrome Di

Li-Fraumeni, Sindrome Di

Rara sindrome ereditaria caratterizzata da un’alta frequenza di neoplasie come tumori della mammella, cerebrali, sarcomi.
È dovuta all’inattivazione del gene soppressore p53.
Lo studio di epidemiologia molecolare permette di identificare gli individui a maggior rischio all’interno delle famiglie interessate da questa patologia.

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