Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Anticolerica, vaccinazione - Femorale, fascia - Romberg, segno di - Cisternografìa - Aneurismi congèniti

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
2.002     0

Altri termini medici

Antitubercolari

Farmaci usati contro la tubercolosi. Il problema principale della terapia antitubercolare è rappresentato dall’elevato numero di batteri che rapidamente diventano...
Definizione completa

Acqua Deionizzata

Acqua impiegata in soluzioni farmaceutiche (ma non per iniezioni), ottenuta dopo il passaggio attraverso filtri speciali che trattengono gli ioni...
Definizione completa

Pèlvica, Regione

(o pelvi), parte inferiore del tronco, corrispondente al bacino....
Definizione completa

Delirio

Disturbo psichico caratterizzato da costruzioni mentali senza nesso con i fatti reali, e non correggibili razionalmente dal soggetto in base...
Definizione completa

Colinesterasi

Enzimi che provocano la scissione idrolitica di vari esteri della colina. La colinesterasi di maggiore importanza biologica è l’acetilcolinesterasi, detta...
Definizione completa

Piridostigmina

Farmaco parasimpaticomimetico anticolinesterasico impiegato nella miastenia grave; potenzia il tono del parasimpatico nella terapia del glaucoma, della ritenzione urinaria, dell’atonia...
Definizione completa

Sequestro

In medicina, frammento di tessuto necrotizzato all’interno di un organo, nel quale resta isolato da una linea di demarcazione infiammatoria...
Definizione completa

Carbossilesterasi

Importante gruppo di enzimi che attuano la scissione idrolitica degli esteri di vari acidi organici....
Definizione completa

Pròdromo

Sintomo che precede l’instaurarsi di una malattia o di una condizione patologica....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6613

giorni online

641461

utenti