Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Emorragìa da ùlcera duodenale - Incisione - Poplìtea, arteria - Otoscopìa - Riflessologia (psicologia)

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
1.548     0

Altri termini medici

Addome Acuto

Situazione di emergenza caratterizzata da forti dolori addominali (vedi difesa addominale, reazione di) e deterioramento delle condizioni generali, che spesso...
Definizione completa

Audiologìa

Disciplina che studia i meccanismi dell’audizione, l’anatomia, la fisiologia e la fisiopatologia dell’organo uditivo, le tecniche di misurazione della capacità...
Definizione completa

Istocompatibilità

Compatibilità tra tessuti. Le cellule di ogni individuo portano sulla superficie delle molecole che le caratterizzano e le rendono diverse...
Definizione completa

Fruttosamina

Forma glicosilata dell'albumina il cui dosaggio è indice della concentrazione media della glicemia negli ultimi venti giorni. È utile nel...
Definizione completa

Fosforemìa

Valore che esprime la concentrazione di fosforo nel sangue, in forma organica o inorganica; nella pratica clinica la fosforemìa viene...
Definizione completa

Iperglicemìa

Aumentata concentrazione di glucosio nel sangue rispetto ai valori di 65-110 mg/dl, considerati normali per l’adulto sano a digiuno. I...
Definizione completa

Fumaria

(Fumaria officinalis, famiglia Papaveracee), pianta erbacea; si usa in terapia la pianta intera raccolta al momento della fioritura. I principi...
Definizione completa

Vaccinoterapìa

Impiego di un vaccino per la cura di una malattia infettiva in atto, anziché per la sua prevenzione....
Definizione completa

Narcoanàlisi

Metodo di indagine psicologica, oggi pressoché abbandonato, in cui il colloquio con il paziente viene eseguito mentre questi è sotto...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6482

giorni online

628754

utenti