Niemann-Pick, Malattìa Di
Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di
Ultimi cercati: Granuloma apicale - Lisina - Dismenorrèa - Plasmacèllula - Antiartrìtici
Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di
Niemann-Pick, Malattìa Di
Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Altri termini medici
Difterite
Malattia infettiva causata dal batterio Corynebacterium diphtheriae. Il batterio penetra per via aerea e si localizza in faringe o in...
Definizione completa
Morfina
Alcaloide dell’oppio, i cui sali, agendo sul sistema nervoso centrale, sono dei potenti sedativi del dolore e appartengono, con altre...
Definizione completa
Plasmacèllula
(o plasmocito), elemento cellulare di forma rotondeggiante, spesso ovoidale, il cui nucleo può caratteristicamente occupare una posizione eccentrica. In condizioni...
Definizione completa
Pulpopatìa
Malattia a carico della polpa dentaria. Può essere un’iperemia o un processo infiammatorio, regressivo o degenerativo, per complicazione di carie...
Definizione completa
Endometriosi
Malattia caratterizzata dalla presenza in regioni anomale di tessuto tipico della mucosa uterina: il tessuto può trovarsi nello spessore dei...
Definizione completa
Deviazione
Fenomeno per cui un organo modifica la sua posizione normale, subendo uno spostamento in diverse direzioni. Le deviazioni più comuni...
Definizione completa
Bulbo Spinale
(o midollo allungato), porzione del sistema nervoso centrale, posta tra l’encefalo e il midollo spinale, che ospita il IV ventricolo...
Definizione completa
Infermiere
Figura professionale che coadiuva il medico nel percorso di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione del malato. Rappresenta il punto di...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6484
giorni online
628948
