Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Encefalopatìa ipertensiva - Disinserzione retìnica - Antiemofìlico, fattore - Gittata cardìaca - Mastectomìa

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
1.589     0

Altri termini medici

Amniorrea

Perdita prematura del liquido amniotico....
Definizione completa

Cardiospasmo

Situazione in cui il tratto terminale dell’esofago e il cardias non si dilatano al passaggio del cibo: vedi acalasia....
Definizione completa

Diabete Bronzino

Denominazione corrente dell’emocromatosi, per la caratteristica triade sintomatologica costituita da pigmentazione cutanea grigio-brunastra, diabete mellito e cirrosi epatica....
Definizione completa

Feci

Materiale eliminato dall’organismo con la defecazione attraverso l’ano, e costituito da residui alimentari, fibre vegetali non digeribili, cellule intestinali di...
Definizione completa

Cereali

Piante erbacee (per lo più Graminacee) i cui frutti (cariossidi), particolarmente ricchi di amido, sono utilizzati nell’alimentazione direttamente e sotto...
Definizione completa

Tenìasi

(o verme solitario), infestazione dell’organismo umano da parte di vermi piatti (vedi cestode) quali Taenia solium, Taenia saginata, Hymenolepis nana...
Definizione completa

Ereditarietà

Fenomeno biologico per cui gli organismi viventi possono trasmettere i caratteri specifici da una generazione all’altra (vedi ereditarietà e corredo...
Definizione completa

Antilinfocitario, Siero

Preparato ottenuto con sieri di animali, in genere da conigli o cavalli immunizzati nei confronti dei linfociti umani. Il siero...
Definizione completa

Cefoperazone

Farmaco antibiotico appartenente alle cefalosporine di terza generazione ad ampio spettro, attivo anche su produttori di betalattamasi. Indicato nel trattamento...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6493

giorni online

629821

utenti