Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Neuromuscolare, giunzione - Atrioventricolare, nodo - Circolazione - Dercum, morbo di - Nasale, muscolo

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
2.092     0

Altri termini medici

Rivascolarizzazione

Intervento che ha lo scopo di ripristinare la vascolarizzazione in un organo o in un distretto corporeo ove risultava gravemente...
Definizione completa

Trauma Da Parto

Stato di sofferenza fetale causato da insufficiente ossigenazione nel corso di un travaglio prolungato o anomalo....
Definizione completa

Sudore, Test Del

Esame eseguito mediante misurazione della concentrazione, nel test del sudore, degli ioni sodio, cloro e potassio allo scopo di identificare...
Definizione completa

Sedimento Urinario

Materiale non solubile, presente nell’urina, che si deposita spontaneamente in fondo a un recipiente; viene analizzato al microscopio dopo centrifugazione...
Definizione completa

Masticatori, Mùscoli

Muscoli che, agendo sulla mandibola, la serrano contro la mascella, consentendo in tal modo i movimenti necessari per la masticazione...
Definizione completa

Chiazza

Area cutanea, di forma e dimensioni variabili, che presenta alterazioni delle comuni caratteristiche della pelle....
Definizione completa

MCHC

Sigla di Mean Corpuscolar Hemoglobin Concentration, che indica la concentrazione emoglobinica corpuscolare media, cioè la concentrazione media dell'emoglobina contenuta all'interno...
Definizione completa

Xerostomìa

Condizione patologica caratterizzata da particolare e duratura secchezza delle mucose della bocca, in conseguenza di un prolungato arresto della secrezione...
Definizione completa

Iperbàrica, Ossigenazione

Vedi ossigenoterapia iperbarica....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6632

giorni online

643304

utenti