Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Necrofobìa - Paracetamolo - Aprassìa - Iniezione periarticolare - Telemedicina

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
2.081     0

Altri termini medici

Sulfametossazolo

Farmaco sulfamidico ad azione semiritardo (vedi preparazione ritardo). Presenta le stesse indicazioni, effetti collaterali e precauzioni d’uso degli altri sulfamidici...
Definizione completa

Versamento Plèurico

Raccolta di liquido nella cavità pleurica. A seconda delle caratteristiche del liquido, si parla di idrotorace, emotorace, chilotorace, empiema. La...
Definizione completa

Kartagener, Sindrome Di

Detta anche discinesia ciliare primitiva, è una malattia ereditaria dovuta all’alterazione della struttura e della funzione delle ciglia vibratili degli...
Definizione completa

Kimmestiel-Wilson, Sìndrome Di

Insieme di disturbi dei piccoli vasi arteriosi (microangiopatia) dovuta a diabete, con localizzazione al circolo renale (glomerulosclerosi), alle arterie della...
Definizione completa

Lìquidi Orgànici

Liquidi presenti nell’organismo, in parte prodotti per secrezione di specifiche formazioni anatomiche (saliva, sperma, sudore ecc.), in parte trasudati...
Definizione completa

Contrazione

Complesso delle modificazioni meccaniche e biochimiche che si producono nel muscolo per effetto di uno stimolo. La contrazione è detta...
Definizione completa

Blocco Articolare

Arresto improvviso della mobilità di una articolazione, più spesso del gomito o del ginocchio. Il dolore, molto intenso, si risolve...
Definizione completa

Nefroptosi

Spostamento verso il basso e mobilità anomala del rene in seguito al rilasciamento dei suoi mezzi di fissazione. Spesso la...
Definizione completa

Reazioni Trasfusionali

Complicazioni che possono seguire a trasfusioni di sangue. Le reazioni trasfusionali di tipo immune (dovute cioè a incompatibilità plasmatica o...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6630

giorni online

643110

utenti