Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Lacrimale, osso - Ipòfisi - Neurolèttici - Conn, sìndrome di - Incidenza, tasso di

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
1.998     0

Altri termini medici

Ilio (anatomia)

Osso piatto che insieme all’osso pubico e all’ischio costituisce il bacino. Si congiunge con l’osso sacro a livello dell’articolazione sacro-iliaca...
Definizione completa

Lugol, Lìquido Di

Soluzione iodo-iodurata, mediante la quale si somministra lo iodio nella terapia degli ipertiroidismi (pratica invero oggigiorno pressoché abbandonata) o, più...
Definizione completa

Landry, Sìndrome Di

Paralisi flaccida e anestesia totale ascendente che colpisce dapprima i muscoli degli arti inferiori, poi quelli del tronco, degli arti...
Definizione completa

Prolattina

(o PRL), ormone polipeptidico prodotto dall’ipofisi anteriore. La sua concentrazione nel sangue è maggiore nel sesso femminile e subisce notevoli...
Definizione completa

Toracostomìa

Intervento chirurgico che consiste nell’incidere la parete toracica e inserirvi un tubo di drenaggio per svuotare il cavo pleurico, in...
Definizione completa

Fentanile

Analgesico stupefacente utilizzato nella terapia del dolore nella formula a lento rilascio transcutaneo....
Definizione completa

Cassa Timpànica

Cavità dell’osso temporale, parte dell’orecchio medio; divisa dal condotto uditivo esterno per mezzo della membrana timpanica, comunica con la faringe...
Definizione completa

Doxiciclina

Farmaco antibiotico appartenente al gruppo delle tetracicline. È ben assorbito anche quando viene assunto a stomaco pieno. Ha lo stesso...
Definizione completa

Isoagglutinine

Anticorpi che, reagendo con antigeni eritrocitari di un individuo di uguale specie, ma di gruppo sanguigno diverso da quello dell’individuo...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6613

giorni online

641461

utenti