Turner, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Turner, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Esame obiettivo - Iridoschisi - Locus - Morton, arterite temporale di - Antistamìnici
Definizione di Turner, Sìndrome Di
Turner, Sìndrome Di
Anomalia cromosomica che colpisce le donne, caratterizzata da corredo cromosomico XO/XX.
È rara e nel 99% dei casi determina aborto.
Le pazienti affette da sìndrome di Turner presentano bassa statura, infantilismo sessuale, collo tozzo, valgismo del gomito, facies inespressiva (da “sfinge”), torace a corazza, attacco basso dei capelli, epicanto, anomalie dei dermatoglifi.
Alla nascita le ovaie in genere sono normali, ma alla pubertà, al posto delle ovaie, sono presenti solo due benderelle fibrose con conseguente amenorrea primaria.
Nella maggior parte dei casi l’intelligenza è normale; una minoranza presenta modesto ritardo mentale.
La patologia va sospettata in tre momenti diversi: alla nascita la neonata presenta linfedema congenito alle mani e ai piedi; in età scolare si ha bassa statura; alla pubertà è presente amenorrea primaria.
Frequenti sono le malformazioni a carico del cuore, dei grossi vasi, del rene e dello scheletro.
In età puberale si somministrano estrogeni per circa sei mesi, allo scopo di provocare la formazione dei caratteri sessuali secondari; successivamente è necessario passare agli estroprogestinici.
Solo quando il caso lo richieda, si ricorre a chirurgia plastica; mentre è sempre consigliabile un adeguato supporto psicologico.
È rara e nel 99% dei casi determina aborto.
Le pazienti affette da sìndrome di Turner presentano bassa statura, infantilismo sessuale, collo tozzo, valgismo del gomito, facies inespressiva (da “sfinge”), torace a corazza, attacco basso dei capelli, epicanto, anomalie dei dermatoglifi.
Alla nascita le ovaie in genere sono normali, ma alla pubertà, al posto delle ovaie, sono presenti solo due benderelle fibrose con conseguente amenorrea primaria.
Nella maggior parte dei casi l’intelligenza è normale; una minoranza presenta modesto ritardo mentale.
La patologia va sospettata in tre momenti diversi: alla nascita la neonata presenta linfedema congenito alle mani e ai piedi; in età scolare si ha bassa statura; alla pubertà è presente amenorrea primaria.
Frequenti sono le malformazioni a carico del cuore, dei grossi vasi, del rene e dello scheletro.
In età puberale si somministrano estrogeni per circa sei mesi, allo scopo di provocare la formazione dei caratteri sessuali secondari; successivamente è necessario passare agli estroprogestinici.
Solo quando il caso lo richieda, si ricorre a chirurgia plastica; mentre è sempre consigliabile un adeguato supporto psicologico.
Altri termini medici
Pioperitoneo
Condizione patologica caratterizzata dalla presenza di pus libero nella cavità peritoneale. Il pioperitoneo può essere conseguenza di una peritonite causata...
Definizione completa
Atopìa
Stato allergico che predispone un soggetto a reagire in modo anomalo al contatto con agenti normalmente innocui (allergeni). In particolare...
Definizione completa
Colagoghi
Farmaci che provocano la contrazione e lo svuotamento della colecisti aumentando l’afflusso della bile nell’intestino. Tra essi vi sono il...
Definizione completa
BERA
Sigla di Brainstem Electric Response Audiometry, tecnica utilizzata in audiometria a risposte elettriche, per lo studio dei potenziali veloci. Le...
Definizione completa
Stupefacenti
Sostanze chimiche che provocano modificazioni dello stato psichico, in genere di tipo euforico e stuporoso, e inducono dipendenza. La legge...
Definizione completa
Recessivo
Si dice di un carattere ereditario che si manifesta solo quando i geni che lo codificano sono presenti in omozigosi...
Definizione completa
Vasocostrizione
Diminuzione del lume dei vasi sanguigni, provocata da contrazione dell’apparato fibroelastico e muscolare delle loro pareti, che riduce l’irrorazione ematica...
Definizione completa
Diatermocoagulazione
(o elettrocoagulazione), tecnica impiegata per ottenere mediante calore la coagulazione o la distruzione di tessuti patologici; si usano a questo...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
4738
giorni online
459586