Emoglobinopatìa

Condizione patologica ereditaria caratterizzata dalla presenza di molecole di emoglobina anomala all’interno dei globuli rossi.
Le emoglobine anomale clinicamente più importanti sono: l'emoglobina S, le varianti instabili, le varianti con elevata affinità per l'ossigeno e le emoglobine M.
In molti casi si tratta di situazioni del tutto asintomatiche; altri casi comportano disturbi gravi.
Le modificazioni strutturali dell’emoglobina possono accompagnarsi ad alterazioni dell’affinità per l’ossigeno, della stabilità complessiva della molecola e della sua solubilità.
Le emoglobinopatìe clinicamente rilevanti possono determinare fondamentalmente due tipi di conseguenze: modificazione della forma dei globuli rossi, oppure instabilità della molecola emoglobinica con tendenza alla precoce emolisi dei globuli rossi.
Il prototipo delle emoglobinopatìe del primo tipo è rappresentato dalla anemia falciforme (vedi drepanocitosi).
I globuli rossi in questa malattia assumono una caratteristica forma a falce quando la quantità di ossigeno si riduce.
Meno comune è la presenza nei globuli rossi umani di emoglobina M, che si associa con una malattia ereditaria detta “cianosi metemoglobinemica”.
Le emoglobinopatìe del secondo tipo, caratterizzate da un’estrema eterogeneità di forme, costituiscono l’espressione di un’anomala tendenza a denaturarsi della catena emoglobinica, con precipitazione all’interno del citoplasma di masserelle di emoglobina.
In linea di massima il quadro clinico dei vari tipi di emoglobinopatìa è dominato da gradi variabili di anemia, soprattutto di tipo emolitico.
La distribuzione geografica ed etnica di alcune forme di emoglobinopatìa mostra un significativo addensamento in alcune zone dell’Africa, dell’Asia, dell’Europa meridionale.
In certi territori più del 10% della popolazione è costituito da portatori di emoglobine anomale.