Caricamento...

Emoglobinopatìa

Definizione medica del termine Emoglobinopatìa

Ultimi cercati: Travestitismo - Leucemòide, reazione - Pedidia, arteria - Coronarografìa - Esame autòptico

Definizione di Emoglobinopatìa

Emoglobinopatìa

Condizione patologica ereditaria caratterizzata dalla presenza di molecole di emoglobina anomala all’interno dei globuli rossi.
Le emoglobine anomale clinicamente più importanti sono: l'emoglobina S, le varianti instabili, le varianti con elevata affinità per l'ossigeno e le emoglobine M.
In molti casi si tratta di situazioni del tutto asintomatiche; altri casi comportano disturbi gravi.
Le modificazioni strutturali dell’emoglobina possono accompagnarsi ad alterazioni dell’affinità per l’ossigeno, della stabilità complessiva della molecola e della sua solubilità.
Le emoglobinopatìe clinicamente rilevanti possono determinare fondamentalmente due tipi di conseguenze: modificazione della forma dei globuli rossi, oppure instabilità della molecola emoglobinica con tendenza alla precoce emolisi dei globuli rossi.
Il prototipo delle emoglobinopatìe del primo tipo è rappresentato dalla anemia falciforme (vedi drepanocitosi).
I globuli rossi in questa malattia assumono una caratteristica forma a falce quando la quantità di ossigeno si riduce.
Meno comune è la presenza nei globuli rossi umani di emoglobina M, che si associa con una malattia ereditaria detta “cianosi metemoglobinemica”.
Le emoglobinopatìe del secondo tipo, caratterizzate da un’estrema eterogeneità di forme, costituiscono l’espressione di un’anomala tendenza a denaturarsi della catena emoglobinica, con precipitazione all’interno del citoplasma di masserelle di emoglobina.
In linea di massima il quadro clinico dei vari tipi di emoglobinopatìa è dominato da gradi variabili di anemia, soprattutto di tipo emolitico.
La distribuzione geografica ed etnica di alcune forme di emoglobinopatìa mostra un significativo addensamento in alcune zone dell’Africa, dell’Asia, dell’Europa meridionale.
In certi territori più del 10% della popolazione è costituito da portatori di emoglobine anomale.
1.376     0

Altri termini medici

Ametropìa

Difetto della vista che deriva da anomalia di rifrazione dell’occhio, per cui i raggi paralleli provenienti da oggetti lontani non...
Definizione completa

Nefopan

O nefopam, farmaco analgesico con azione miorilassante centrale, indicato nei casi in cui sia necessario un controllo del dolore. Può...
Definizione completa

Eupnèa

Respirazione normale per ritmo, frequenza e ampiezza dei movimenti di inspirazione alternati a quelli di espirazione. Il respiro eupnoico consta...
Definizione completa

Spasticità

Condizione patologica caratterizzata da ipertono di uno o più muscoli, provocato da lesioni del sistema piramidale. Normalmente si instaura 7-15...
Definizione completa

Rinofima

Aumento di volume della punta del naso per la presenza di grossi noduli confluenti o localizzati, determinati da ipertrofia delle...
Definizione completa

Grande Dentato, Muscolo

Serie di fasci muscolari che dai processi spinosi delle ultime 2 vertebre dorsali e delle prime 3 lombari si portano...
Definizione completa

T4

Sigla di tiroxina (vedi tiroidei, ormoni)....
Definizione completa

Embriopatìa

Qualsiasi affezione o malformazione che colpisce l’embrione o il feto nel periodo del loro sviluppo. Le principali cause sono: le...
Definizione completa

Blesità

Disturbo del linguaggio provocato da una situazione anomala degli organi della fonazione o dalla loro alterata motilità, con conseguente sostituzione...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6509

giorni online

631373

utenti