Caricamento...

Emoglobinopatìa

Definizione medica del termine Emoglobinopatìa

Ultimi cercati: Papillare, strato - Antìgene - Espulsivo, perìodo - Blastocisti - Incistamento

Definizione di Emoglobinopatìa

Emoglobinopatìa

Condizione patologica ereditaria caratterizzata dalla presenza di molecole di emoglobina anomala all’interno dei globuli rossi.
Le emoglobine anomale clinicamente più importanti sono: l'emoglobina S, le varianti instabili, le varianti con elevata affinità per l'ossigeno e le emoglobine M.
In molti casi si tratta di situazioni del tutto asintomatiche; altri casi comportano disturbi gravi.
Le modificazioni strutturali dell’emoglobina possono accompagnarsi ad alterazioni dell’affinità per l’ossigeno, della stabilità complessiva della molecola e della sua solubilità.
Le emoglobinopatìe clinicamente rilevanti possono determinare fondamentalmente due tipi di conseguenze: modificazione della forma dei globuli rossi, oppure instabilità della molecola emoglobinica con tendenza alla precoce emolisi dei globuli rossi.
Il prototipo delle emoglobinopatìe del primo tipo è rappresentato dalla anemia falciforme (vedi drepanocitosi).
I globuli rossi in questa malattia assumono una caratteristica forma a falce quando la quantità di ossigeno si riduce.
Meno comune è la presenza nei globuli rossi umani di emoglobina M, che si associa con una malattia ereditaria detta “cianosi metemoglobinemica”.
Le emoglobinopatìe del secondo tipo, caratterizzate da un’estrema eterogeneità di forme, costituiscono l’espressione di un’anomala tendenza a denaturarsi della catena emoglobinica, con precipitazione all’interno del citoplasma di masserelle di emoglobina.
In linea di massima il quadro clinico dei vari tipi di emoglobinopatìa è dominato da gradi variabili di anemia, soprattutto di tipo emolitico.
La distribuzione geografica ed etnica di alcune forme di emoglobinopatìa mostra un significativo addensamento in alcune zone dell’Africa, dell’Asia, dell’Europa meridionale.
In certi territori più del 10% della popolazione è costituito da portatori di emoglobine anomale.
1.422     0

Altri termini medici

Laringospasmo

Spasmo accessionale dei muscoli costrittori della glottide. Si osserva nei bambini con diatesi spasmofilica, rachitici, denutriti o adenoidei; oppure in...
Definizione completa

Gliadina

Proteina presente in quasi tutti i cereali (frumento, segale, avena e orzo) derivata dal glutine, ritenuta responsabile dell’enteropatia da glutine...
Definizione completa

ATP-asi

(o adenosintrifosfatasi), enzima, precisamente un’esterasi, cioè capace di scindere il legame tra adenosina e acido trifosforico, che è un legame...
Definizione completa

Pelviperitonite

Processo infiammatorio circoscritto al peritoneo che ricopre la cavità interna del bacino: viene sempre più frequentemente indicato con la sigla...
Definizione completa

Parènchima

Termine generico con cui si indica il tessuto proprio e funzionalmente differenziato di un organo (parènchima epatico, parènchima polmonare, parènchima...
Definizione completa

Adenite

Vedi linfoadenite....
Definizione completa

Tirosina

Aminoacido precursore di numerosi composti chimici di grande importanza biologica, come la tiroxina, la diossifenilalanina (DOPA), la noradrenalina e l’adrenalina...
Definizione completa

Periodontite

Sinonimo di parodontite....
Definizione completa

Diuresi

L’escrezione di urina; più specificamente la quantità di urina eliminata nell’unità di tempo. Nel soggetto adulto normale e di peso...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6529

giorni online

633313

utenti