Caricamento...

Galattosemìa

Definizione medica del termine Galattosemìa

Ultimi cercati: CPK - Telencèfalo - Cuore polmonare - Patologìa - Fibroso, tessuto

Definizione di Galattosemìa

Galattosemìa

Rara malattia ereditaria autosomica recessiva, causata dall’assenza di un enzima (galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi) necessario per convertire il galattosio in glucosio.
Il neonato alla nascita è normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato.
La diagnosi è suggerita dalla presenza di albumina e galattosio nelle urine; è possibile lo screening alla nascita.
La terapia si basa su una dieta priva di galattosio e di lattosio (quindi di latte) sino al sesto anno di età, allo scopo di evitare danni mentali permanenti.
Nelle donne portatrici (cioè eterozigoti e con quantità dimezzate di enzima) è necessario eliminare i disaccaridi dalla dieta durante la gravidanza; in questo caso la prognosi è buona.
La prevenzione si attua mediante consulenza genetica.
615     0

Altri termini medici

Rinoigròmetro

Apparecchio per lo studio della funzione respiratoria nasale costituito da una lastra di metallo a superficie speculare, su cui si...
Definizione completa

Sinechìa

Sinonimo di aderenza....
Definizione completa

Infanzia

Periodo della vita dell’essere umano che va dalla nascita alla pubertà. Viene convenzionalmente suddivisa in tre parti: prima infanzia, che...
Definizione completa

Iperemizzanti

Sostanze che provocano l’aumento della quantità di sangue in un certo distretto corporeo. Sono tuttora impiegati, anche se raramente, in...
Definizione completa

Clinostatismo

Posizione in cui il corpo è quasi orizzontale per una leggera inclinazione nel senso della testa o dei piedi; per...
Definizione completa

Pityrìasis Ròsea

Dermatosi eritemato-desquamativa a carattere eruttivo. La causa è sconosciuta; si sospetta un’origine virale. L’incidenza della malattia è maggiore tra i...
Definizione completa

Diflunisal

Farmaco derivato dall’acido salicilico, rispetto al quale ha maggiore durata d’azione e tollerabilità. La sua azione antidolorifica prevale su quella...
Definizione completa

Frenastenìa

Sinonimo di oligofrenia, o insufficienza mentale....
Definizione completa

Anisogamete

Termine con cui si designano le cellule germinali (gameti) che differiscono per dimensioni o per comportamento. I gameti che differiscono...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

5836

giorni online

566092

utenti