Galattosemìa
Definizione medica del termine Galattosemìa
Ultimi cercati: Colite da antibiòtici - èlice - GIP - Gastroptosi - Roncopatia
Definizione di Galattosemìa
Galattosemìa
Rara malattia ereditaria autosomica recessiva, causata dall’assenza di un enzima (galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi) necessario per convertire il galattosio in glucosio.
Il neonato alla nascita è normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato.
La diagnosi è suggerita dalla presenza di albumina e galattosio nelle urine; è possibile lo screening alla nascita.
La terapia si basa su una dieta priva di galattosio e di lattosio (quindi di latte) sino al sesto anno di età, allo scopo di evitare danni mentali permanenti.
Nelle donne portatrici (cioè eterozigoti e con quantità dimezzate di enzima) è necessario eliminare i disaccaridi dalla dieta durante la gravidanza; in questo caso la prognosi è buona.
La prevenzione si attua mediante consulenza genetica.
Il neonato alla nascita è normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato.
La diagnosi è suggerita dalla presenza di albumina e galattosio nelle urine; è possibile lo screening alla nascita.
La terapia si basa su una dieta priva di galattosio e di lattosio (quindi di latte) sino al sesto anno di età, allo scopo di evitare danni mentali permanenti.
Nelle donne portatrici (cioè eterozigoti e con quantità dimezzate di enzima) è necessario eliminare i disaccaridi dalla dieta durante la gravidanza; in questo caso la prognosi è buona.
La prevenzione si attua mediante consulenza genetica.
Altri termini medici
Figurato
Si dice di ogni elemento corpuscolare di un tessuto, differenziandolo così dalla porzione amorfa: per esempio, i globuli rossi e...
Definizione completa
Tonsillectomìa
Intervento chirurgico per l’asportazione delle tonsille palatine. Si attua nei casi di ascessi locali recidivanti, di tonsilliti croniche con ricorrenti...
Definizione completa
Femorale, Vena
Vaso che origina dalla vena iliaca, decorre nei piani profondi della coscia e si continua nella vena poplitea....
Definizione completa
Xenoftalmìa
Infiammazione dell’occhio, causata dalla presenza di un corpo estraneo....
Definizione completa
Tigna
Indice:Le tigne del peloLe tigne delle parti glabreDiagnosi e terapia(o tinea), micosi cutanea superficiale causata da dermatofiti (generi Trichophyton, Microsporum...
Definizione completa
Granuloma Piogènico
O granuloma teleangectasico, lesione cutanea estroflessa che si manifesta con un nodulo rilevato di aspetto angiomatoso a tendenza ulcerativa. Frequente...
Definizione completa
Devitalizzazione
Intervento odontoiatrico di necrotizzazione della polpa dentaria mediante l’applicazione di pasta o fibra arsenicale nella cavità cariosa. Viene praticata prima...
Definizione completa
Embriogènesi
Formazione e sviluppo dell’embrione, tipica degli organismi viventi che, allo stato adulto, presentano complessità di organizzazione....
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6476
giorni online
628172
