Gaucher, Malattìa Di
Definizione medica del termine Gaucher, Malattìa Di
Ultimi cercati: Ansa cieca, sìndrome dell’ - Nullìpara - Leishmaniosi - Neonato, malattìa emolìtica del - Trasferimento embrionale
Definizione di Gaucher, Malattìa Di
Gaucher, Malattìa Di
Raro disordine del metabolismo, di carattere ereditario recessivo, che determina accumulo di cerebrosidi, nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, per deficit dell'enzima (la glucosilceramidasi) che è deputato alla loro scissione.
Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi.
Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale).
Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa).
Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei.
Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio.
La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica.
La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.
Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi.
Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale).
Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa).
Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei.
Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio.
La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica.
La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.
Altri termini medici
Ciproeptadina
Farmaco antistaminico e antiserotoninico usato nella profilassi delle cefalee vascolari, nel trattamento delle malattie allergiche e delle dermatosi pruriginose, e...
Definizione completa
Dolicolon
Condizione in cui il colon risulta anormalmente lungo; può accompagnarsi a stitichezza, colite, e predisporre al volvolo....
Definizione completa
Fentolamina
Farmaco antiadrenergico alfa-bloccante, impiegato nella diagnosi e nel trattamento del feocromocitoma e nelle crisi ipertensive associate a edema polmonare acuto...
Definizione completa
Gram, Colorazione Di
Colorazione utilizzata in microbiologia che, basandosi sulla diversa composizione della parete cellulare, permette la suddivisione dei batteri in due gruppi:...
Definizione completa
Procidenza
Fuoriuscita parziale o totale di una formazione patologica dall’apertura naturale di un organo cavo (per esempio, naso, utero, ano). Riguarda...
Definizione completa
Radarterapìa
Fisioterapia che prevede l’impiego di correnti ad alta frequenza e lunghezza d’onda cortissima (vedi anche marconiterapia) per sviluppare calore nei...
Definizione completa
Saccarina
Sostanza di sapore dolce, con potere dolcificante circa 500 volte superiore a quello dello zucchero. Ad altissime dosi (peraltro molto...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6633
giorni online
643401
