Gaucher, Malattìa Di
Definizione medica del termine Gaucher, Malattìa Di
Ultimi cercati: Idrocele - Prosencèfalo - Ruota dentata, rigidità a - Farmacia - Udibilità
Definizione di Gaucher, Malattìa Di
Gaucher, Malattìa Di
Raro disordine del metabolismo, di carattere ereditario recessivo, che determina accumulo di cerebrosidi, nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, per deficit dell'enzima (la glucosilceramidasi) che è deputato alla loro scissione.
Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi.
Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale).
Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa).
Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei.
Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio.
La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica.
La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.
Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi.
Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale).
Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa).
Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei.
Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio.
La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica.
La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.
Altri termini medici
Trombocitemìa Essenziale
Malattia mieloproliferativa del sangue, la cui causa è sconosciuta; è caratterizzata dalla produzione da parte del midollo osseo di un...
Definizione completa
Verdura
(o ortaggi), vasto gruppo di alimenti vegetali, di cui si usano le foglie (per esempio, insalate, bietole, coste, finocchi, spinaci)...
Definizione completa
Gene
Unità biologica semplice depositaria di un carattere ereditario e della sua trasmissione (vedi genetica)....
Definizione completa
Glicogenosi
Gruppo di malattie ereditarie legate alla difettosa funzione di uno degli enzimi implicati nel metabolismo del glicogeno. Ne consegue un...
Definizione completa
Ventilazione Alveolare
Ricambio, con gli atti respiratori, dell’aria contenuta negli alveoli polmonari (aria alveolare). Permette uno scambio ottimale di ossigeno e di...
Definizione completa
Babinski, Segno Di
Flessione dorsale dell’alluce, con eventuale allargamento a ventaglio delle dita, in seguito allo strisciamento di una punta smussata lungo il...
Definizione completa
AMPc
(o, più correttamente, 3,5-AMPc), sigla per 3,5-adenosinmonofosfato ciclico (vedi segnalazioni dirette)....
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5895
giorni online
571815