Marfan, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Chinesiterapìa - Glossite - Smalto dentario - Aschoff-Tawara, nodo di - Riassorbimento
Definizione di Marfan, Sìndrome Di
Marfan, Sìndrome Di
Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Altri termini medici
MCHC
Sigla di Mean Corpuscolar Hemoglobin Concentration, che indica la concentrazione emoglobinica corpuscolare media, cioè la concentrazione media dell'emoglobina contenuta all'interno...
Definizione completa
èscara
Placca di tessuto alterato che si forma quando un processo necrotizzante (flogosi, ustione, causticazione) colpisce la cute o le mucose...
Definizione completa
Blefaroptosi
Affezione in cui una o entrambe le palpebre sono più basse del loro normale livello, per cui la rima palpebrale...
Definizione completa
HMG-CoA Reduttasi
Enzima epatico responsabile della produzione di colesterolo. Gli inibitori della HMG-CoA reduttasi costituiscono un'importante categoria di farmaci ipolipemizzanti....
Definizione completa
Galattosio
Monosaccaride simile al glucosio; non si trova allo stato libero negli alimenti, ma entra nella composizione di carboidrati (glicidi) più...
Definizione completa
Afferente
Si dice di fibra e nervo che servono a trasmettere le informazioni e le sensazioni dalla periferia ai centri nervosi...
Definizione completa
Mielopoiesi
Processo che, attraverso varie tappe differenziative e maturative nel midollo osseo, porta alla produzione di granulociti, monociti, megacariociti-piastrine, globuli rossi...
Definizione completa
Antiperistalsi
Condizione in cui le onde di contrazione del tubo digerente (peristalsi) vanno in senso contrario a quello usuale, sono cioè...
Definizione completa
Antiartrìtici
Farmaci che favoriscono la risoluzione dei fenomeni artritici. Per le forme di origine infettiva sono usati gli antibiotici, per quelle...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6544
giorni online
634768
