Caricamento...

Marfan, Sìndrome Di

Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di

Ultimi cercati: Apgar, punteggio di - Morton, arterite temporale di - Seminurìa - ARC - Autoregolazione

Definizione di Marfan, Sìndrome Di

Marfan, Sìndrome Di

Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
1.331     0

Altri termini medici

Pessi

Intervento chirurgico mediante il quale si fissa un organo in posizione fisiologica, correggendone l’inclinazione (per esempio, retroversione dell’utero), l’abbassamento (per...
Definizione completa

Epìfisi òssea

Ciascuna delle estremità delle ossa lunghe, di forma varia, in genere espansa; sono costituite da una massa centrale di tessuto...
Definizione completa

Anti-Haemophilus, Vaccinazione

La vaccinazione anti-Haemophilus è efficace nella prevenzione della meningite nel bambino oltre i 2 mesi di età e nella profilassi...
Definizione completa

Insufficienza Coronàrica

(o cardiopatia ischemica), condizione fisiopatologica determinata dall’alterato afflusso di sangue al cuore attraverso le arterie coronarie, con riduzione dell'ossigenazione del...
Definizione completa

Còrion

Annesso embrionale costituito da una membrana che avvolge l’embrione e delimita con la propria parete la cavità extraembrionaria. Ha un’importante...
Definizione completa

Anaerobiosi

Modo di vita in assenza di ossigeno libero. Vivono in anaerobiosi alcuni tipi di batteri, di funghi, di protozoi, di...
Definizione completa

Plèura

Membrana sierosa, sottile e trasparente, che avvolge i polmoni indipendentemente l’uno dall’altro, racchiudendoli come in un sacco. Ogni plèura, ripiegandosi...
Definizione completa

Acùstico, Apparécchio

Apparecchio elettronico che amplifica e seleziona i suoni, rendendoli udibili dalle persone affette da ipoacusia grave o cofosi. Viene utilizzato...
Definizione completa

Scroto

Sacca muscolomembranosa che contiene i due testicoli e il primo tratto dei funicoli spermatici. È situato nel perineo anteriore immediatamente...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6485

giorni online

629045

utenti