Caricamento...

Marfan, Sìndrome Di

Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di

Ultimi cercati: Safeno peroneale, nervo - Bulbo spinale - Succhiamento del pollice - Fìstola perianale - Sonno, disturbi del

Definizione di Marfan, Sìndrome Di

Marfan, Sìndrome Di

Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
1.484     0

Altri termini medici

Gengivoplàstica

Procedimento chirurgico di modellazione del tessuto gengivale, con assottigliamento del margine gengivale. Viene praticata da sola in caso di gengivite...
Definizione completa

Micobatterio

Bacillo della famiglia Micobatteriacee: accanto a quelli di interesse storico e ancora attuale (i più noti sono il Mycobacterium leprae...
Definizione completa

Fluticasone

Farmaco steroideo utilizzato nella terapia di fondo dell’asma come aerosol. Si è dimostrato molto efficace e ben tollerato, anche in...
Definizione completa

Dopamina

Neuromediatore che deriva dalla DOPA e dà origine alla noradrenalina. La sua ridotta presenza in alcuni nuclei del cervello è...
Definizione completa

Pilosebàceo, Apparato

L’insieme del pelo e delle annesse ghiandole sebacee....
Definizione completa

Artrografìa

Tecnica radiografica che consente di individuare alcune strutture, non individuabili con un semplice esame radiografico, come le cartilagini articolari, i...
Definizione completa

Porta, Vena

Importante tronco venoso che trasporta al fegato il sangue refluo dall’intestino, dalla milza e dallo stomaco. Si tratta di sangue...
Definizione completa

Cefossitina

Farmaco antibiotico appartenente alle cefalosporine di seconda generazione ad ampio spettro, resistente alle betalattamasi. Indicato nel trattamento delle infezioni a...
Definizione completa

Pityrìasis Simplex

Dermatosi caratterizzata da desquamazione continua, furfuracea, con sede elettiva al cuoio capelluto, di solito associata a seborrea....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6541

giorni online

634477

utenti