Marfan, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Pèlvica, regione - Cutireazione - Ialinosi - Sulpiride - Adenosinmonofosfato cìclico, 3,5-
Definizione di Marfan, Sìndrome Di
Marfan, Sìndrome Di
Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Altri termini medici
Ossiemoglobina
Prodotto di associazione dell’emoglobina con l’ossigeno: costituisce la forma nella quale l’ossigeno viene trasportato dal sangue nei vari tessuti....
Definizione completa
Sale
Sostanza costituita da cloruro di sodio allo stato più o meno puro, cristallizzato, friabile, inodore, solubile nell’acqua, di sapore caratteristico...
Definizione completa
Hand-Schuller-Christian, Malattia Di
Malattia del gruppo delle istiocitosi X, che colpisce il bambino dai 2 ai 5 anni di età con lesioni delle...
Definizione completa
Barotraumatismo
Trauma provocato da improvvise variazioni della pressione atmosferica. Tra le lesioni barotraumatiche rientrano le forme morbose determinate dalla brusca variazione...
Definizione completa
Prepuzio
Rivestimento cutaneo-mucoso retrattile che ricopre il glande del pene. Il prepuzio presenta una superficie cutanea esterna e una mucosa interna...
Definizione completa
Laminectomìa
Intervento chirurgico mediante il quale si praticano la resezione e l’asportazione definitiva delle lamine e degli archi vertebrali, ottenendo un’ampia...
Definizione completa
Pòlipo
Proliferazione circoscritta, sessile o peducolata, della mucosa. In superficie il pòlipo è ricoperto da un epitelio a differenziazione ghiandolare. In...
Definizione completa
Metacarpo-falangea, Articolazione
Articolazione formata dalle ossa metacarpali e dalle falangi basali delle dita della mano; si tratta di una condiloartrosi....
Definizione completa
Ballo Di San Vito
Espressione popolare designante la corea di Sydenham, nota anche come corea infettiva o reumatica. Si tratta di un’encefalite che compare...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6623
giorni online
642431
