Caricamento...

Marfan, Sìndrome Di

Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di

Ultimi cercati: Stellato, ganglio - Lacrimale, osso - Bismuto, sali di - Comunicazione interatriale - Serrato, muscolo

Definizione di Marfan, Sìndrome Di

Marfan, Sìndrome Di

Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
1.754     0

Altri termini medici

Vagina, Tumori Della

Tumori benigni o maligni che colpiscono la vagina. Tra quelli benigni si trovano le cisti, i polipi e i fibromi...
Definizione completa

Lìngula Polmonare

Porzione antero-inferiore del lobo superiore del polmone sinistro; si presenta simile a una piccola sporgenza che ricopre l'apice del cuore...
Definizione completa

Antirughe

Prodotto cosmetico per levigare la pelle attenuandone la rugosità. Contiene in genere sostanze che hanno effetto elasticizzante sui tessuti, come...
Definizione completa

Duhring, Malattìa Di

(o dermatite polimorfa dolorosa), dermatite caratterizzata da bolle che interessano la cute risparmiando perlopiù le mucose. Sintomi sono il dolore...
Definizione completa

Cardiomiopatìa

Termine generico con cui si indica una malattia del muscolo cardiaco, generalmente dovuta a processi degenerativi. La cardiomiopatìa dilatativa è...
Definizione completa

Esofagee, Arterie

Vasi sanguiferi che vascolarizzano l’esofago. Sono quattro o cinque piccoli vasi che si distribuiscono alla parete dell'esofago anastomizzandosi, in alto...
Definizione completa

Plesso Carotideo

Fascio di nervi del sistema nervoso simpatico, formato dai nervi carotidei dei gangli del simpatico; innerva organi del collo e...
Definizione completa

Erògene, Zone

Vedi zone erogene....
Definizione completa

Terapie Centrate Sul Corpo

Vasta gamma di psicoterapie nelle quali vengono utilizzati principalmente esercizi del corpo, finalizzati al conseguimento della salute mentale e del...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6624

giorni online

642528

utenti