Marfan, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Fallot, pentalogìa di - Piromìdico, àcido - Ureterostenosi - Duodenodigiunostomìa - Alimentazione parenterale
Definizione di Marfan, Sìndrome Di
Marfan, Sìndrome Di
Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Altri termini medici
Jakob-Creutzfeldt, Sindrome Di
Forma di encefalite virale, sostenuta da un virus 'lento' non identificato. L'aspetto istologico delle lesioni cerebrali la fa annoverare nel...
Definizione completa
Demineralizzazione Dentale
Processo di dissoluzione dell’apatite (fosfato di calcio contenente fluoro e cloro) presente nello smalto del dente (decalcificazione). Può essere associata...
Definizione completa
Sulfamìdici
Farmaci chemioterapici, batteriostatici, tutti con spettro d’attività abbastanza ampio e simile. Hanno struttura simile a un enzima indispensabile al metabolismo...
Definizione completa
Alluminio, Idròssido Di
Farmaco antiacido con azione assorbente e di rallentamento dell’evacuazione delle feci. Usato in caso di ulcera peptica ed esofagite, e...
Definizione completa
Dolcificanti
(o edulcoranti), sostanze che danno ai cibi un sapore dolce. Oltre ai dolcificanti naturali, fra i quali il più usato...
Definizione completa
Citodièresi
Divisione del citoplasma cellulare che fa seguito alla divisione del nucleo con formazione di due cellule figlie simili alla cellula...
Definizione completa
REM
Sigla di Rapid Eye Movements (movimenti oculari rapidi), usata per indicare una particolare fase del sonno, caratterizzata appunto dalla presenza...
Definizione completa
Meningomielite
Processo infiammatorio che coinvolge sia il midollo spinale, sia le meningi, con sintomi da irritazione meningea e da compromissione radicolare...
Definizione completa
PPD
Sigla di Purified Protein Derivative, frazione proteica complessa purificata dal terreno di una coltura di Mycobacterium tuberculosis. Viene ottenuta mediante...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6639
giorni online
643983
