Caricamento...

Marfan, Sìndrome Di

Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di

Ultimi cercati: Riserva alcalina - Ipertermìa maligna - Amiloide - Autoregolazione - Cardite

Definizione di Marfan, Sìndrome Di

Marfan, Sìndrome Di

Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
1.274     0

Altri termini medici

Cheratoiridociclite

Infiammazione della cornea, dell’iride e del corpo ciliare....
Definizione completa

Carcinosarcoma

Tumore maligno costituito da elementi di derivazione sia epiteliale sia connettivale. È un tumore molto raro: tra i più noti...
Definizione completa

Arteriosclerosi

Serie di alterazioni costituite da ispessimento e perdita di elasticità della parete di un vaso arterioso. Fanno parte di questo...
Definizione completa

Achillea

(Achillea millefolium, famiglia Composite), pianta medicinale, di cui in terapia si usano le sommità fiorite; i suoi principi attivi sono...
Definizione completa

Betabloccanti

Farmaci che agiscono inibendo i recettori beta del sistema nervoso simpatico. Sono: sotalolo, propanololo, oxprenololo, alprenololo, metoprololo, acebutolo, atenololo, pindololo...
Definizione completa

Aspàrtico, àcido

Aminoacido non essenziale. Per transaminazione dà origine all’acido ossalacetico, per decarbossilazione all’alanina (vedi aminoacidi)....
Definizione completa

Gramigna

(Agropyrum repens, famiglia Graminacee), pianta erbacea infestante. In terapia se ne usano i rizomi, che contengono sali di potassio e...
Definizione completa

Sbadiglio

Inspirazione lenta e profonda con apertura forzata della bocca, delle fauci e della glottide; viene considerato un atto respiratorio accessorio...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6454

giorni online

626038

utenti