Marfan, Sìndrome Di
Definizione medica del termine Marfan, Sìndrome Di
Ultimi cercati: Safeno esterno, nervo - Vìbrio cholerae - Glicirretico, acido - Neve carbònica - Rotondo, muscolo
Definizione di Marfan, Sìndrome Di
Marfan, Sìndrome Di
Malattia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo in seguito a un’alterazione del metabolismo delle catene del collagene.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Sono coinvolti soprattutto l'apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l'occhio.
A carico dell'apparato scheletrico si osserva principalmente abnorme lunghezza delle ossa lunghe; le estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia), la distanza tra sinfisi pubica e piedi è maggiore di quella fronte-pube; i pazienti sviluppano, inoltre, cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa.
A carico dell'apparato cardiovascolare i reperti più gravi sono legati all'anomala lassità della tonaca media dell'aorta: è possibile infatti la formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente; sono inoltre presenti difetti valvolari e disturbi della conduzione.
A carico dell'occhio, infine, si riscontra lussazione bilaterale del cristallino con conseguente uveite, glaucoma e cataratta.
La durata della vita è in genere dimezzata, la morte è di solito dovuta a complicazioni cardiovascolari.
La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, soprattutto se sono presenti altri casi in famiglia.
La terapia ottiene scarsi risultati; i farmaci usati sono: gli estroprogestinici per indurre pubertà precoce nelle ragazze molto alte (e arrestarne la crescita), gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti.
I betabloccanti vengono consigliati per prevenire i problemi cardiovascolari, ma talora è necessario intervenire chirurgicamente sull'aorta o sulle valvole difettose.
Le deformazioni scheletriche possono essere contenute con mezzi fisici o venire parzialmente corrette con la chirurgia nei casi più gravi.
Cataratta, glaucoma e uveite richiedono le terapie del caso.
Altri termini medici
Colite Ulcerosa
Malattia infiammatoria cronica dell’intestino: colpisce il retto e il colon, risparmiando l’intestino tenue, con lesioni limitate a mucosa e sottomucosa...
Definizione completa
Ipermetropìa
Vizio di rifrazione dell’occhio in cui, a riposo accomodativo, i raggi provenienti dall’infinito vanno a fuoco dietro la retina. Nella...
Definizione completa
Mascheramento
Accorgimento utilizzato in audiometria, nella ricerca dei valori di soglia sia per via aerea che per via ossea; si tratta...
Definizione completa
Età
Periodo della vita umana la cui definizione è dovuta di volta in volta a fattori di accrescimento e sviluppo fisico...
Definizione completa
Eiaculazione Ritardata
Disturbo sessuale del maschio, caratterizzato da un ritardo involontario, e quindi sgradevole, del riflesso eiaculatorio, nonostante una stimolazione lunga e...
Definizione completa
Solfoemoglobinemìa
Presenza di solfoemoglobina nel sangue, segnale di un’intossicazione da idrogeno solforato, assorbito per via inalatoria colpisce soprattutto gli operai addetti...
Definizione completa
Encefalomielite
Associazione di processi infiammatori dell’encefalo e del midollo, spesso concomitante a infiammazione delle meningi, per cui si ha meningoencefalomielite (vedi...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6572
giorni online
637484
