Acondroplasìa

Malattia ereditaria che consiste in un difetto di accrescimento delle ossa e delle cartilagini di accrescimento; causa nanismo con arti brevi e alterazioni scheletriche.
È una malattia trasmessa geneticamente per mutazione del corredo cromosomico: la probabilità di avere più di un figlio affetto da acondroplasìa è in rapporto all’età avanzata del padre.
I segni sono: nanismo, arti corti, naso piccolo, cranio voluminoso.
L’intelligenza è normale, come la vita media.
Possibili complicazioni: idrocefalo compressivo e anomalie spinali.
Il trattamento comporta interventi ortopedici chirurgici correttivi.
La diagnosi prenatale è di recente introduzione.