Caricamento...

Acondroplasìa

Definizione medica del termine Acondroplasìa

Ultimi cercati: Tanatologìa - Aòrtiche, vàlvole - Elettrooculografìa - Epàtico, pedùncolo - Parafilìa

Definizione di Acondroplasìa

Acondroplasìa

Malattia ereditaria che consiste in un difetto di accrescimento delle ossa e delle cartilagini di accrescimento; causa nanismo con arti brevi e alterazioni scheletriche.
È una malattia trasmessa geneticamente per mutazione del corredo cromosomico: la probabilità di avere più di un figlio affetto da acondroplasìa è in rapporto all’età avanzata del padre.
I segni sono: nanismo, arti corti, naso piccolo, cranio voluminoso.
L’intelligenza è normale, come la vita media.
Possibili complicazioni: idrocefalo compressivo e anomalie spinali.
Il trattamento comporta interventi ortopedici chirurgici correttivi.
La diagnosi prenatale è di recente introduzione.
1.392     0

Altri termini medici

Varismo

Modificazione del normale rapporto tra due segmenti scheletrici adiacenti, quando l’asse longitudinale del primo forma con quello del secondo un...
Definizione completa

Iperammoniemìa

Aumento patologico del contenuto di ammoniaca nel sangue. L’iperammoniemìa può essere dovuta a difetti enzimatici ereditari, peraltro estremamente rari: si...
Definizione completa

Microcito

Globulo rosso di volume più piccolo del normale. È un reperto caratteristico delle anemie microcitiche (anemie sideropeniche e talassemie prima...
Definizione completa

Antipruriginosi

Farmaci usati per combattere la sensazione del prurito. Tra le sostanze più comunemente usate: antistaminici, antiserotoninici (ciproeptadina), anestetici locali (dimetisochina)...
Definizione completa

Erisìpela

Malattia infettiva determinata dallo streptococco beta-emolitico di gruppo A, che si manifesta clinicamente con una chiazza eritemato-infiltrativa a evoluzione rapidamente...
Definizione completa

Ginecomastìa

Ingrossamento delle mammelle negli individui di sesso maschile; può essere unilaterale o bilaterale. Può verificarsi durante la pubertà, come parte...
Definizione completa

Astrocito

(o astrocita), tipo di cellula della nevroglia con tipici prolungamenti a raggiera. Dotato di funzioni complesse e in parte sconosciute...
Definizione completa

Eritromicina

Farmaco antibiotico (prodotto da un ceppo di Streptomyces erythreus) appartenente alla famiglia dei macrolidi. Il suo effetto è quello di...
Definizione completa

Seno, Nodo Del

Vedi nodo del seno....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6624

giorni online

642528

utenti