Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Endòcrino, sistema - Coniugazione, processo di - Pleurite - Allergologìa - Mòrquio, sìndrome di

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
910     0

Altri termini medici

Shunt

Indice:Lo shunt circolatoriocomunicazione diretta tra due canali strutturalmente separati di uno stesso apparato conduttore (sistema cardiovascolare, apparato digestivo ecc.):...
Definizione completa

Pane

Alimento ottenuto dalla cottura in forno di un impasto di farina di frumento, acqua, lievito ed eventuali condimenti. Il valore...
Definizione completa

Fotoferesi Extracorporea

Tecnica immunomodulatoria che consiste nel prelevare i linfociti, che dopo essere stati esposti a un composto fotoattivo e alla luce...
Definizione completa

Plesso

Intreccio di elementi anatomici affini, con riferimento soprattutto a vasi sanguigni e linfatici e a nervi. I plessi prendono nome...
Definizione completa

PAS

(para-aminosalicilico), vedi aminosalicilico, acido....
Definizione completa

Albuminorrachìa

Presenza di albumina nel liquido cefalorachidiano in quantità eccedente la norma (0,20 g per 1000 ml); si riscontra in...
Definizione completa

Shock Ipovolèmico

Stato di shock causato da grave e brusca riduzione della massa sanguigna circolante, in seguito a emorragie con forti perdite...
Definizione completa

Mioglobinuria

Presenza di mioglobina nelle urine, che può verificarsi in alcune condizioni patologiche caratterizzate da distruzione della massa muscolare, quali traumi...
Definizione completa

Linfociti

Indice:I linfociti TI linfociti Btipo di leucociti, delle dimensioni di 7-12 µm, con un nucleo rotondeggiante, un citoplasma scarso e...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6401

giorni online

620897

utenti