Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Retzius, spazio di - Colangioma - Bradipnea - àcidi grassi essenziali - Emoglobinuria parossìstica notturna

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
1.301     0

Altri termini medici

Vestibolari, Prove

Insieme di test clinici di stimolazione dell’attività vestibolare che permettono di indagare i disturbi dell’equilibrio. Si possono utilizzare la stimolazione...
Definizione completa

Durone

Sinonimo di callo cutaneo....
Definizione completa

Tiloma

Sinonimo di callo cutaneo....
Definizione completa

Varolio, Ponte Di

Formazione anatomica dell’encefalo, porzione del tronco encefalico situata ventralmente al cervelletto e compresa tra mesencefalo e midollo allungato; fa parte...
Definizione completa

Training Sensuale

Vedi focalizzazione sensoriale....
Definizione completa

Wassermann, Reazione Di

Test diagnostico per l’accertamento della sifilide. Si basa sul principio che se nel siero del paziente è presente l’anticorpo antitreponema...
Definizione completa

Comunicazione Interventricolare

Alterazione dello sviluppo embrionale del cuore caratterizzata da un difetto di formazione nel setto che separa i due ventricoli, i...
Definizione completa

Amaurosi

Perdita transitoria o permanente della vista senza lesioni clinicamente apprezzabili dell’occhio; dipende da patologie che interessano il cervello, il nervo...
Definizione completa

Clima

Indice:La climatoterapiatermine che indica la media delle situazioni meteorologiche in una data regione e in un dato tempo. I fattori...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6575

giorni online

637775

utenti