Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Sternocleidomastoideo - Gelone - Istològico, esame - Anticonvulsivanti - Chilìferi, vasi

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
1.507     0

Altri termini medici

Ipermenorrea

Con questo termine si intendono due condizioni caratterizzate da una emorragia genitale abbondante: (1) menorragia: flusso mestruale particolarmente abbondante ma...
Definizione completa

Ammònio

Derivato dell’ammoniaca presente nell’organismo per catabolismo delle proteine e i cui sali concorrono al mantenimento dell’equilibrio acido-base e del pH...
Definizione completa

Satèllite

In anatomia, si dice di formazione che abbia stretti rapporti di continuità con altra struttura di dimensione o importanza fisiologica...
Definizione completa

Trabecolato

(o trabeculum), struttura porosa situata nel punto in cui si uniscono sclera e cornea e che viene attraversata dalla circolazione...
Definizione completa

Automatismo

Condizione in cui si verificano fenomeni e funzioni vitali indipendenti dalla volontà e dalla coscienza. Funzionano per automatismo apparati e...
Definizione completa

Radiale, Vena

Vaso che prende origine dalla biforcazione della vena omerale alla piega del gomito, e si porta verso il polso al...
Definizione completa

Lisosoma

Organulo presente all’interno del citoplasma della cellula, particolarmente ricco di enzimi e in grado di idrolizzare pressoché tutte le macromolecole...
Definizione completa

Cesàreo, Parto

Vedi parto cesareo....
Definizione completa

Xantoderma

Alterazione della colorazione della pelle caratterizzata dalla presenza di chiazze di colorito giallastro....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6640

giorni online

644080

utenti