Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Pessario - Pituitària, ghiandola - Coluria - Assenza - Anodontìa

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
859     0

Altri termini medici

Debilità

Stato di deficienza fisica o mentale....
Definizione completa

Morbosità

Condizione definita attraverso il rapporto esistente tra il numero di malati e la popolazione. Tale rapporto può essere riferito a...
Definizione completa

Eccipienti

Sostanze inerti, prive di azione terapeutica, addizionate ai farmaci in varie forme farmaceutiche (compresse, pastiglie, polveri, unguenti, suppositori, sciroppi ecc...
Definizione completa

Ipòfisi

Ghiandola a secrezione interna localizzata nel cranio, alloggiata entro la sella turcica dell'osso sfenoide, in stretta connessione anatomica e funzionale...
Definizione completa

Amìgdala

Nucleo di materia grigia del cervello, appartenente al sistema limbico; è detta archistriato perché filogeneticamente antica. È posta in profondità...
Definizione completa

Tracheobroncoscopìa

Esame endoscopico della trachea e dei bronchi realizzato a scopo diagnostico e attuato secondo le tecniche della broncoscopia....
Definizione completa

Proliferative, Malattie

Il termine indica in genere le malattie tumorali, caratterizzate dall’accelerazione del ritmo di riproduzione delle cellule di un determinato tessuto...
Definizione completa

Ipossiemìa

Diminuzione della pressione dell’ossigeno nel sangue arterioso. È caratteristica, per esempio, degli stati di insufficienza respiratoria. È uno dei principali...
Definizione completa

Branca

Diramazione di un organo anatomico a composizione fascicolare. Le branche del fascio di His sono i due rami del fascio...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6318

giorni online

612846

utenti