Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Linolèico, àcido - Terapie comportamentali - Tifo addominale - Xerosi - Onicomicosi

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
1.474     0

Altri termini medici

Corynebactèrium Diphtheriae

Indice:(famiglia Corynebacteriaceae), bacillo gram-positivo, asporigeno, aerobio, immobile. Alcuni ceppi producono una potente esotossina. È l’agente patogeno della difterite....
Definizione completa

Osteosi

Qualsiasi alterazione ossea di natura non infiammatoria. La forma clinica più frequente è l’osteosi condensante da intossicazioni da fluoro, frequente...
Definizione completa

Ipercalòrico

Termine con cui vengono designati alimenti o diete con un contenuto di calorie superiore al normale fabbisogno quotidiano di un...
Definizione completa

Albumina

Proteina plasmatica prodotta dal fegato. Contribuisce in modo determinante al mantenimento della normale pressione oncotica del plasma; è la più...
Definizione completa

Tracheorragìa

Emissione di sangue dalla bocca, puro o frammisto a catarro; è accompagnata da tosse ed è un sintomo di manifestazioni...
Definizione completa

Angioplàstica

Tecnica cardiochirurgica consistente nella dilatazione meccanica diretta di un’arteria per mezzo di un palloncino gonfiabile posto sulla punta di un...
Definizione completa

Portata Circolatoria

Quantità di sangue pompato dal cuore nel circolo periferico in un minuto; è il prodotto della gettata sistolica cardiaca per...
Definizione completa

Ipogalattìa

Insufficienza della secrezione lattea durante il puerperio; può essere presente fin dall’inizio della lattazione, o manifestarsi dopo un periodo di...
Definizione completa

Sonnìferi

Farmaci che provocano il sonno (vedi barbiturici, benzodiazepinici, ipnotici)....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6632

giorni online

643304

utenti