Mucopolisaccaridosi
Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi
Ultimi cercati: Magnetoterapia - Schönlein-Henoch, malattìa di - Trimebutina - Idropinoterapìa - Fusìdico, àcido
Definizione di Mucopolisaccaridosi
Mucopolisaccaridosi
Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
Altri termini medici
Emopoiètico, Sistema
Insieme degli organi deputati alla produzione degli elementi cellulari del sangue, ossia all’emopoiesi. I principali tra questi sono: nella vita...
Definizione completa
Otomicosi
Infezione da funghi del meato acustico esterno. Provoca prurito. La terapia è a base di antimicotici....
Definizione completa
Orecchietta
Termine che propriamente indica l’auricola dell’atrio cardiaco, ma viene usato anche come sinonimo di atrio....
Definizione completa
Ateromasìa
(o ateromatosi), quadro clinico caratterizzato dalla presenza di lesioni di carattere degenerativo (del tipo degli ateromi) sulla tunica intima delle...
Definizione completa
HIV, Inibitori Della Proteasi Dell’
Farmaci utilizzati nella prevenzione e nella terapia dell’AIDS. Agiscono inibendo l’azione dell’enzima proteasi del virus dell’HIV, necessario per la maturazione...
Definizione completa
Krukenberg, Tumore Di
Voluminosa metastasi all’ovaio da parte di cellule di carcinoma gastrico....
Definizione completa
Osteocito
(o osteocita), cellula situata in piccole cavità della sostanza fondamentale del tessuto osseo, dette lacune ossee. Gli osteociti hanno corpo...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6629
giorni online
643013
