Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Bernard-Soulier, sìndrome di - Amiloride - Vizio di mente - Euforia - Linolènico, àcido

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
864     0

Altri termini medici

Pallestesìa

Sensibilità profonda a localizzazione ossea, caratterizzata da particolari sensazioni quando venga appoggiato su un osso superficiale un diapason in vibrazione...
Definizione completa

Tachinistagmo

Scossa rapida di compenso della deviazione coniugata degli occhi, diretta verso il labirinto maggiormente funzionante. Si ottiene nella ricerca del...
Definizione completa

Dracunculosi

(o malattia di Medina), malattia tropicale parassitaria causata dal verme Dracunculus medinensis presente in Africa, Medio Oriente, America Meridionale, Caraibi...
Definizione completa

Pancreatina

Farmaco che si estrae dal pancreas di bue o di maiale, costituito da una mescolanza di enzimi pancreatici che intervengono...
Definizione completa

Parùlide

Ascesso della gengiva e dei tessuti circostanti. È solitamente una complicanza della parodontite flemmonosa....
Definizione completa

Emoperitoneo

Presenza patologica di sangue nella cavità peritoneale. Si distinguono emoperitonei spontanei, nei quali la causa dell’emorragia è una malattia di...
Definizione completa

Immunocomplesso

Complesso formato dall’unione di un antigene con il rispettivo anticorpo. Gli immunocomplessi, depositandosi nei tessuti, causano malattie caratterizzate da reazioni...
Definizione completa

Shock Anafilàttico

Shock allergico, provocato dall’introduzione nell’organismo di una sostanza verso la quale il soggetto è sensibilizzato. Si manifesta in modo improvviso...
Definizione completa

Schizotimìa

Particolare disposizione del carattere i cui tratti peculiari sono: introversione, chiusura in se stesso, scarsa socievolezza, ipersensibilità, apparente freddezza, tendenza...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6331

giorni online

614107

utenti