Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Landry, sìndrome di - Anteropulsione - Liposuzione - Nadololo - Angioneurosi

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
1.203     0

Altri termini medici

Decelerazione, Trauma Da

Insieme di lesioni interne (soprattutto al pancreas e all’aorta) o ossee (craniche, vertebrali o a carico degli arti inferiori) che...
Definizione completa

Epùlide

Tumore benigno del tessuto connettivo, localizzato nelle gengive. Origina dai tessuti che formano l’apparato sospensore dei denti (parodonto, osso alveolare...
Definizione completa

Ghiaccio

Fase solida dell’acqua; si impiega a scopo vasocostrittore in caso di emorragie, sedativo in caso di febbre, decongestionante in corso...
Definizione completa

Laparoisterectomìa

Isterectomia effettuata per via addominale....
Definizione completa

Eunuchismo

Stato di individui di entrambi i sessi privati della secrezione gonadica, per castrazione o eventi patologici vari, prima della pubertà...
Definizione completa

Gastroscopìa

Esame endoscopico della tonaca mucosa dello stomaco, ma anche dell’esofago e del duodeno, essendo la gastroscopìa parte di un’indagine detta...
Definizione completa

Kanamicina

Farmaco antibiotico appartenente alla famiglia degli aminoglicosidi, il cui spettro d'azione è simile a quello della gentamicina, ma dotato di...
Definizione completa

Leucostasi

Accumulo di globuli bianchi nei capillari sanguigni, dove costituiscono formazioni trombotiche che bloccano la circolazione. La leucostasi è dovuta a...
Definizione completa

Ipogàstrico, Plesso

Plesso addominale del sistema nervoso periferico, situato nello spazio sottostante alla biforcazione aortica, all'altezza della 4a-5a vertebra lombare: riceve rami...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6546

giorni online

634962

utenti